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遗传代谢病？肌营养不良？
男 | 0岁 | 分类：小儿遗传代谢病 | 1人回复 | 2015-04-24
病情描述：
因2岁8个月的女孩行走不稳，2011年5月赴乌鲁木齐市儿童医院初步诊断为脑炎后遗症，康复训练了8个多月，但康复训练无效，2012年2月25日赴医院小儿内一科，进一步做了大生化、微量元素测定、各类内分泌测定、CT、X光、骨龄、脑电图、肌电图、头颅和颈腰椎底核磁共振等全面辅助检查。但检查结果为“正常”，2012年3月27日医院小儿医学研究所内分泌室两次寄送了手指血，检查了血串联质谱项目，检查结果为“部分酰基肉碱偏高”。
曾经的治疗情况和效果：
康复训练无效，对“部分酰基肉碱偏高”未进行治疗。
想得到怎样的帮助：
遗传代谢病？肌营养不良？，能否治疗
我有更好的答案共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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李建瑞主任医师
病情分析：如果心肌酶谱和肌电图正常，膝腱反射存在，可以除外大多数肌营养不良，如果想高清遗传代谢病，建议去医院，不要在疆内在费时间了，但是很多遗传代谢病目前搞不清楚，但是医院儿科目前在国内是数一数二的
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