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6个月婴儿肝大脑白质偏少发育迟缓怀疑遗传代谢病
男 | 0岁 | 分类:小儿遗传代谢病 | 1人回复 | 2015-04-24
病情描述:
检查及化验:1、2012、11、 16头部平扫,检查结果双侧大脑半球脑白质偏少 大脑实质内未见异常信号影,脑干及小脑形态信号未见异常,脑室系统无扩张,脑沟裂无异常改变,中线结构剧中。2、彩色多普勒,右肝最大斜径7.5cm,左肝前后径3.5cm,上下径4.2cm,肝表面光滑,边缘规则,肝内呈细小略点状回声,分布上均匀。肝尾叶大小及内部回声未见明显异常.门静脉主干内经0.6cm,入感血流速度16.3cm/s,肠系膜上静脉内径0.4cm,流速15.2cm/s,肝静脉各支内径不宽,腔内未见明显异常回声。胆总管内径0.3cm,无异常回声,肝内胆管无明显扩张。胰腺大小形态可,表面光滑,内回升均匀,主胰管内径不宽。脾厚径1.5cm,左肋下未及,内回升均匀,脾静脉内径0.4cm,流速15.0cm/s。3.白细胞计数,9、80。中性粒细胞百分率36.40。淋巴细胞百分率60.30 单核细胞百分率1.00 嗜酸粒细胞百分率0.80 嗜碱粒细胞百分率1.50 中性粒细胞计数3.57淋巴细胞计数5.91单核细胞计数0.10嗜酸细胞计数0.08嗜碱细胞计数0.14红细胞计数3.94血红蛋白130平均红细胞体积99.20红细胞比积0.391平均血红蛋白含量33.0平均血红蛋白浓度333.0 RBC体积分布宽度(SD)74.70 RBC体积分布宽度(CV)17.5血小板578 血小板压积0.44 平均血小板体积7.6 血小板体积分布宽度16.14、2012、11、16促甲状腺激素2.580 常规药物15.70 游离三碘甲状腺原氨酸4.765、送血尿样本到上海做的遗传代谢疾病筛查,第一次血液的检查结果是极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,尿液检查结果不是遗传代谢病,后来又化验一次血液否定了遗传代谢病
曾经的治疗情况和效果:
打过5针苏肽生(生长因子
想得到怎样的帮助:
1是遗传代谢疾病吗?那就是引起脑白质偏少和肝大还有身体软的原因吗? 2、需要怎样的治疗? 3、康复的几率。
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