软骨发育不全者求助
女 |
3岁 |
分类：骨科疾病 |
3人回复 |
2017-06-09
病情描述：
六个月的时候基因诊断为软骨发育不全,1138点位突变.现在三周岁,女孩身高只有74厘米.求指导同时避免不良刺激保持心情舒畅，注意休息。
曾经的治疗情况和效果：
当地医院医生建议三周打生长激素,但不一定有效
想得到怎样的帮助：
1.现在三周该进行何种治疗请给予建议
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共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析： 目前没有特定的治疗，生长素无法增加身高，也没有其他的药物能够。现有的治疗，都是针对身高之外的问题，或预防并发症。家庭医生经由其他专科医生的帮助，可给予你们孩子基本常识和照顾。同时建议晚上可以适当的服用热牛奶。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2017-06-09
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病 ,有很大一部分病例为死死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。同时依照患者自诉的症状，注意卫生。避免剧烈运动，注意劳逸结合。
本回答来自： 北京市垂杨柳医院
投诉 | 2017-06-09
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：软骨发育不全属于骨代谢性疾病，是基因突变所致。如果确诊为软骨发育不全，一般来说是没有特殊治疗的。重组人常规药物有一定疗效，但费用较大，疗程较长。如果出现骨骼畸形，可以手术矫形等
本回答来自： 北京大学第一医院
投诉 | 2017-06-09
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