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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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姚林燕副主任医师
病情分析:病情分析:你好:一)发病原因染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常.(二)发病机制染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致.染色体病通常可分为:1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多,减少和出现三倍体等.2.结构畸变染色体缺失,易位,倒位,插入,重复和环状染色体等.又可分为常染色体畸变,如Dow(21三体)综合征,Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turer综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等.最常见的染色体疾病Dow综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%,仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚,皮质神经元发育不全和分化低等.40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑.指导意见:治疗染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练.
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