染色体

病情分析：病情分析：您好,希望下面对您有帮助：染色体介绍：常用的正常和异常染色体的命名缩写和符号（ISCN1978）如下：A～G成染色体组；1～22常染色体序号；XY性染色体；/用于分开嵌合体不同的细胞系；+二放在常染色体号或组的符号之前时表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁结构或其它符号之后时表示染色体长度的增加或减少；?染色体结构不明或有疑问?应放在染色体组或号之前；：表示断裂；∷断裂和连接；；从几个染色体结构重排中分开染色体和染色体区；→从……到……；ace无着丝粒断片；ce着丝粒；chi异源嵌合体；ct染色单体；del缺失；der衍生染色体；dic双着丝粒；dup重复；ed内复制；g裂隙；h次缢痕；i等臂染色体；is插入；iv倒位；ivis倒位插入；iv(p-q+)/iv(p+q-)臂间倒位；mar标记染色体；mat来自母亲；mos嵌合体（同源）；P染色体短臂；pat来自父亲；Ph＇费城染色体；q染色体长臂；r环状染色体；rcp相互易位；rea重排；rec重组染色体；rob罗伯逊易位；s随体；sce姐妹染色体互换；t易位；ta连续（串联）易位；ter末端；pter短臂末端；qter长臂末端；tri三着丝粒染色体正常值：男性：46XY；女性：46XX指导意见：1性染色体数目和形态异常（1）X染色体缺失特纳（Turer）综合征：45X染色体为45个只有1个X染色体表型为女性但性腺发育不全第二性征发育延迟或发育不全个短小耳畸形低位高腭小颌后发际低短颈有颈蹼盾状胸乳距宽肘外翻及智力可能有轻度缺陷等尚有核型为45X/46XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turer氏综合征表现（2）X染色体过多47XXX48XXXX49XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体表型多为女性有的有性腺发育不全也有无明显异常且有生育能力（3）Y染色体过多和异常克林费尔特（Kliefelter）综合征；47XXY患者为男性多半身材高大具小而硬的睾丸精子缺乏多有乳房发育呈女性体型体毛稀小臂和腿较长和智力可能迟钝47XYY核型较上为少见患者为男性多半身材高大受寻衅智力较差可能有精神病和违法行为亦有相当一部分人没有临床上的异常表现（4）两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织其体态第二性征及外生殖器等似女又似男其染色体核型大多是46XX少数偶可为46XY或为46XX/46XY45X/46XY等的嵌合体睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性但有XY染色体和睾丸组织在XY性腺发育不全患者中其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全2常染色体数目及形态异常DOWw综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征有47个染色体多1个21号染色体为常染色体异常中最多见的一种核型高龄产妇所生的婴儿中发生率较高患者有明显的痴呆和外观手掌皮纹等多种特殊貌患儿易感染且易患白血病多数难活至成年21与2121与2221与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现优生学之任务是改善人口素质开展产前诊断进行遗传及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义Edwad综合征系18三体综合征患儿有47个染色体多1个18号染色体于新生儿中的发生率约为1/4,500多在分娩时或产后即死亡有多种畸形Patar综合征系13三体综合征有47个染色体多1个D组的13号染色体发生率大约为4/10万有多种畸形多见于流产早产儿或生后不久死亡的新生儿此外在新生儿或流产中偶见8号三体9号三体22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体例如：既有21三体又有X三体）其余各对之三体十分罕见往往只在自然流产中见到常染色体的缺失多为致死性极少能存活偶见21单体13单体和22单体的报道3常染色体结构异常主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”在其5号染色体上短臂部分缺失有头小眼距宽眼裂外侧下倾耳位低通贯手等多种畸形约一半患者有先天性心脏病智力低下生活能力差常早亡（2）4P-综合征：类似5P-综合症但常更为加重还可呈尿道下裂腭裂严重的精神及运动障碍癫痫发作等属少见病例（3）18P-综合征偶有成活者（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂多由于范可尼（Facoi）综合征与Bloom综合征（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下某些染色体断裂发生的频率很高称之为脆性染色体本病即是其中之一种在无（低）常规药物的培养基中培养后在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙病人以男性多见呈智力低下孤僻长脸大耳大睾丸大生殖器颌部突出等状；在女性症状较轻约1/3表现为轻度智力障碍（6）费城染色体（Ph＇）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常但在其他少数急性白血病中偶可见到这也是恶性细胞染色体变异中单独已被公认确实具有恒定变化的染色体变异生活护理：凡有不育习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的由于辐射线可致染色体损伤所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”必须通过致畸检验姐妹染色单体互换等染色体分析染色体分析还广泛用于病毒肿瘤诊断的研究工作中

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13