如何检测遗传性癫痫？

病情分析：一、癫痫的分子遗传研究近年来，大量的遗传学研究资料证明，癫痫确是一遗传性疾病，包括原发性和继发性癫痫。遗传是癫痫发病的主要原因，而从胚胎开始到发病前各个方面的因素对脑所造成的伤害是癫痫发病的主要外。也就是说，癫痫发病的原因主要是由内外两大因素决定的。在病因学研究方面，已有不少于10种人类癫痫基因被定位。一些原认为是纯症状性的癫痫类型，如额叶癫痫也发现有遗传性，且其基因也得以定位。以颞叶癫痫为代表的病理机理方面的研究取得了明显的进展，目前已明确癫痫发作可导致海马细胞死亡和海马硬化。下列有三方面的资料说明遗传因素的作用：1．约有150种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。2．有一部分原发性全身性癫痫发作具有明确的遗传性，有的基因位点已经确定。此外，热性惊厥与光敏感性癫痫发作者其一级亲属有类似疾病者甚多。3．一部份继发性癫痫（发继发于肿瘤、外伤）也具有一定遗传特征，其亲属若有脑瘤时，并发癫痫者较多见，即使没有发作，做脑电图时可以发现3HZ棘慢波。在人类的癫痫中至少有20%为遗传性癫痫。第一个被发现的人类癫痫基因是导致肌阵挛性癫痫破碎红纤维综合征的线粒体基因，由Wallace等于1990年发现的。到目前为止，几种人类癫痫的染色体基因定位情况如下：良性家庭性新生儿惊厥，一种较罕见的常染色体显性遗传疾病。发作常起于生后每2~3天，为较频繁的阵挛性发作或呼吸暂停，第7天后发作逐渐减少，多在6个月内停止，小孩生长发育不受影响，无特定的脑电图标准。其基因定位于20号染色体长臂（20q）。但也有与20q无关，而定位于8q的家系报道。少年肌阵挛性癫痫，是一种较常见的起病于青春期前后的癫痫综合征，主要表现为泛化性肌阵挛性癫痫发作和相应的脑电图改变，以及光刺激敏感性。其遗传方式多样。多数报道认为其基因定位于6号染色体臂（6q），但也有不同的结果，其原因可能有二：一是病人来源的非均一性，肌阵挛性发作也可见于其他特发性癫痫病人，诊断上有时不易区分；二是遗传异质性。很多报道提示该病可能由一个以上部位的基因突变而致。进行性肌阵挛性癫痫，多在青少年期起病，主要表现为肌阵挛性及其它类型的癫痫发作、进行性智能损害、共济失调和锥体束征等。多为常染色体隐性遗传，多数家系的基因定位于21q，个别家系的基因定位于8q。其它可导致进行性肌阵挛性癫痫的疾病，如神经腊祥质脂褐质沉积症，为常染色体隐性遗传，其基因定位于16q；高雪病，为常染色体隐性遗传，其基因定位于1q，粘脂病I型，其基因定位于10q，肌阵挛性癫痫破碎红纤维综合征，为线粒体DNA突变而致。结节硬化为皮肤神经综事征中较常见的一种，为常染色体显性遗传性疾病，主要表现为智能低下，癫痫和皮脂腺瘤。其基因定们分别为9q34和11q23的家系。近年来发现了不少遗传性部分性癫痫类型的家系，如常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫、家族性颞叶癫痫、伴失用的常染色体显性遗传性中央回癫痫等，据报道，前两者的基因分别定位于20q13.2和10q。此外，有关癫痫的分子遗传学研究的一个重要方面是遗传性癫痫模型的研究。如仅在小鼠的模型上就至少已发现17种导致癫痫的单点突变。有关受体和离子通道的cDNA克隆对癫痫机理的研究也起着极大的作用。但到目前为止，尚无人类癫痫基因被克隆，且随着有关研究的深入，也提出了不少新问题，如遗传异质性问题，即同一临床类型的癫痫有一个以上的基因位点，它们之间有何联系，不同遗传癫痫类型的基因改变是否和如何通过某一共同途径来影响神经元的兴奋性，目前发现的异常基因有何潜在的治疗和预防价值，总之，之方面的研究仅仅是开始。二、癫痫的免疫学自从1969年Walker首先提出免疫机制可能参与癫痫的发病机制假说以来，随着现代免疫学技术的迅速发展，国内外已用多种免疫技术成功地产生癫痫动物实验模型，同时在临床研究中亦已证实一些癫痫患者在治疗前后确实存在有多种免疫异常。（一）免疫性癫痫实验模型1．应用鸡蛋清和兔抗血清加上佐剂注入猴子的大脑皮层，可使猴发生抽搐。这是由于脑的癫痫病灶局部有突触后膜破坏，释放出自身抗原，原免疫荧光检查可证实该处有抗突触后膜抗体存在。2．应用钴粉埋入实验动物的大脑皮层，24小时后，脑电图上出现痫样放电，甚至出现癫痫发作。若在埋入钴粉后使用免疫抑制剂，如常规药物等治疗，则可减轻脑电图及组织学的改变。钴可使脑组织释放出髓鞘，神经细胞膜和其它特异性蛋白等，机体产生这些产物的抗体而发生自身免疫。3．用大脑皮层局部冷冻产生的动物实验性癫痫中，脑组织抗原释放入全身血循环，以补体结合实验测定实验前后血清中脑抗原的含量，发现实验后脑抗原含量明显增高，并可测出抗脑组织抗体。将抗脑或抗突触血清注入鼠、兔和猴的脑室、硬膜下和皮层内，可引起反复的癫痫样发作，并可在脑电图上记录出此癫痫样活动。如克克常规药物或非免疫血清注射，则无此变化。4．从脑突触分离出抗类肌纤凝蛋白和抗神经节苷脂血清作鼠皮层注射可引起脑电图上反复局灶性棘波活动，并向同侧或两侧半球播散。5．以常规药物注入一侧猴脑某部可发生癫痫灶，同样可释放为脑组织破坏时放出的自身抗原所相应产生的自身抗体。同时若将脑中线的联合纤维切断，仍可在对侧相应区域产生相应相似的病灶，这说明此相应病灶的产生与抗原体的特异性有关，而与联合纤维投射无关。（二）癫痫患者的免疫异常1．非药物性免疫异常：某些癫痫患者在抗癫痫药物治疗前就有选择性IgA缺乏症，即血清IgA浓度

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13