大Y是什么意思

病情分析：?1大Y与自然流产不明原因的孕早期自然流产,胚停育,死胎等不良孕产史是遗传门诊中最常见的病例.大Y能否导致胚胎发育异常,自然流产及增加流产的风险,到目前仍是一个有争议的课题.国内有多数学者认为,大Y属正常变异,如李毅??［1］?认为在正常群体中,大Y发生率为13%～17%,而在同期的447对妊娠胎儿丢失夫妇的染色体检查中,大Y发生率占受检总数的13%,两者无明显差异,无临床意义,与不良妊娠史可能无关.但近来越来越多的报告表明,大Y具有遗传效应,且与妊娠胎儿丢失有关.在黄国梅??［2］?的报道中,大Y29例,16例致妻反复流产,占55?1%,本文报道与此接近.国外学者研究表明,大Y在流产夫妇中频率为19?6%,并认为大Y增加了流产风险.本组145例大Y中,其中有80例为其妻反复流产,占55?17%.1例大Y患者其妻1次分娩尿道下裂患儿（同时检查该患儿染色体为大Y）,随后怀孕3次均自然流产.大Y导致胚胎发育不良及流产的原因通常解释为,与Y染色质DNA过多重复有关.随着分子生物学技术突飞猛进的发展及人类基因组计划的实施,如果能在基因水平研究Y染色体的结构和功能,大Y导致妊娠胎儿丢失的原因,将会得到进一步的证实.?3?2大Y与发育异常本组中发育异常主要包括生长迟缓,泌尿生殖道畸形患者,共21例,占14?48%.其中有4例大Y男性其配偶曾有Dow患儿分娩史.肢体短小合并大Y3例,联体婴1例,大脑发育不全2例,尿道下裂6例均为大Y患儿.曾有报道认为大Y导致男性睾丸发育不良,性发育畸形,尿道下裂等??［3］?,本研究结果也支持上述结论.大Y是否与智力低下有关,尚不能肯定,因为导致智力低下的因素既有遗传因素,也有环境因素,如唐氏综合症,多了一条21号染色体就表现为智力低下,可推测人类智力基因的表达和调控可能与21号染色体有关.但Y染色体的作用目前还难以确定,大Y是否导致智力低下,我们认为尚需更多的研究提供证据.?3?3大Y与孕早期不良接触史孕早期服用致畸药物或合并TORCH感染,是诱发基因突变导致胎儿畸形的重要因素.本组在124例因孕早期服药及TORCH感染需要抽脐带血产前诊断的患儿中,发现大Y男性胎儿16例,发生率高达11?03%,同时进行家系调查,父亲染色体检查均正常,提示孕早期不良接触史,可增加Y染色体异态的发生率.其可能机制为：细胞受孕早期受有毒物质的侵袭及病毒感染,诱发DNA突变所致??［4］?.?针对以上讨论,在临床产前诊断工作中,医生对病患家庭应给予必要的的遗传.如我们曾经发现4例大Y男性均有Dow患儿分娩史,提示大Y生育染色体异常患儿机会增多.孕早期服用致畸药物及合并病毒感染,可能导致胎儿染色体异常,应择机抽羊水或脐血进行染色体检查.尿道下裂患儿常合并大Y,大Y胎儿宫内窒息及早产的发生率更高等.因此,对于早产儿有必要进行染色体检查.这些都是我们在临床工作中可以做到的,对于提高出生人口素质,优生优育具有重要的意义.

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13