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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析：病情分析：21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47,XX(XY),21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。指导意见：21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。可做的检查有(1)细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析。(2)荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。治疗方面：目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-常规药物等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
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