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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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魏新苗副主任医师
病情分析:病情分析:先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turer)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turet曾在1938年首先报道,故又称Turer综合征特纳氏综合征,即特纳综合征,也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良,是一种先天性的染色体异常疾病,是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体,其中2个是性染色体)。一般女性有2个X染色体,但Turer综合征患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下,有些细胞中有缺失的染色体,而另一些却没有,这称为嵌合体(mosaicism)。在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈蹼。患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能),从而导致闭经(没有月经)和不育。也经常出现随之而的其他健康问题,包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外,还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。指导意见:由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和特纳氏综合症性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。年纪越小、愈早治疗效果愈好。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。目前没有什么治疗的办法。
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