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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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高萍芝主任医师
病情分析:以女性为例,性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体.现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者,也就是所谓的“超雌综合征”.准确地说,这种病叫做“XXX综合征”,又称“多X综合征”,正常女性的染色体核型为(46,XX),而“超雌综合征”患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(47,XXX),或者多两条X,即(48,XXXX).广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(50,XXXXX),极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”.根据调查,“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八,也就是每出生1250个女婴,就有一个拥有多条X染色体.从外表上看,性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高,身材苗条高挑,用医生的话来说,“躯干与四肢不成比例”,也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高,与“芭比娃娃”的瘦长型身体比例如出一辙.
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