先天性甲状腺功能减低症

病情分析：病情分析：二,临床表现1.新生儿期的症状多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状,因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘,维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%.新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关,约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿,头围大,囟门及颅缝明显增宽,可有暂时性低体温,低心率极少哭,少动,喂养困难,易呕吐和呛咳,睡多,淡漠,哭声嘶哑,胎便派出延迟,顽固性便秘,生理性黄疸期延长,体重不增或增长缓慢,腹大,常有脐疝,肌张力减低.由于周围组织灌注不良,四肢凉,苍白,常有花纹.额部皱纹多,似老人状,面容臃肿状,鼻根平,眼距宽,眼睑增厚,睑裂小,头发干枯,发际低,唇厚,舌大,常伸出口外,重者可致呼吸困难.2.儿童其典型表现（1）特殊面容表现为塌鼻,眼距宽,舌厚大常伸出口外,表情呆滞,面容浮肿,皮肤粗糙,干燥,贫血貌.面色苍黄,鼻唇增厚,头发稀疏,干脆,眉毛脱落.（2）智力发育迟缓,神经反射迟钝,言语缓慢,发音不清,声音低哑,多睡多动.表情呆滞,视力,听力,嗅觉及味觉迟钝.有幻觉,妄想,抑郁,木僵,昏睡,严重者可精神失常.（3）生长发育落后,骨龄落后,身材矮小,四肢短促,身体上部量大于下部量,行动迟缓,行走姿态如鸭步.牙齿发育不全.性发育迟缓,青春期延迟.（4）可有便秘,全身粘液性水肿状,心脏可扩大,可有心包积液.（5）可有骨痛和肌肉酸痛,肌张力地方性甲状腺功能减低症者因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素,严重地影响到中枢神经系统的发育.临床表现有两种,一种以神经系统症状为主,出现共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑和智力低下,而甲状腺功能减低的其他表现不明显.另一种以粘液性水肿为主,有特殊的面容和体态,智力发育落后而神经系统检查正常.指导意见：1.胎儿甲减的治疗由于羊水周转快,且T3,T4很容易被胎儿吸收,故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗,或直接给加减胎儿及内注射甲状腺激素.课余32周后注射Na-L-T4500μg,2周1次或120μg每周一次.2.甲状腺素替代治疗加减一经确诊,应立即开始中西结合治疗,治疗越早对脑发育越有利,并须足量足疗程治疗,即使怀孕也不例外.治疗开始之后,应定期复查血中甲状腺激素及TSH.开始每周查一次,血中激素浓度达到正常范围之后,每3个月复查一次；病情稳定后,6个月至1年复查一次.每年必须检查万股X线片,观察骨龄的发育.在治疗过程中,要注意观察孩子的精神状况,一般中药治疗2～3周后即可出现食欲增加,语言和活动增多,便秘改善,尿量增加.在治疗一段时间后,有些患儿必须排除暂时性甲减的可能,一般在持续用药1个月至数月后,暂时停药观察T3,T4及TSH变化,若T4,TSH在正常水平则为暂时性甲减,可以停药,若T4低,TSH高则为永久性甲减,应继续治疗.甲状腺发育不良者需治疗时间更长.在治疗过程中由于孩子生长发育迅速,还应及时补充营养物质和多种维生素,如钙片,铁剂,维生素B,C,A,D等,尤其是B族维生素.有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘.先天性加减的预后与开始治疗的年龄密切相关.诊断愈早,治疗愈早,预后愈好.如果在生后3个月治疗者,74%的病例智商在90分以上.生后4～6个月治疗者,33%智商在90分以上,但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症,这可能与以下因素有关：如加减的类型,发病的时间及持续的时间,尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均以较低的宫内甲减儿.最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗.该病应早期确诊,尽早治疗,以减小对脑发育的损害.一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃.饮食中应富含蛋白质,维生素及矿物质.

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13