肝豆状核变性怎样确诊..

病情分析：肝豆状核变性(Wilso病)需要做哪些检查1.血铜检查.血清铜总量降低.2.尿液检查.尿铜排出量增高.常规药物负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出.3.肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少.4.颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部,小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.5.脑电图异常.6.组织微量铜测定.一,血清铜蓝蛋白可用酶法或免疫化学法检查,正常值1.3~2.6μmol/L(20~40mg/dL).在仅有肝脏损伤表现的患者中,85%低于1.3μmol/L,但铜蓝蛋白降低本身不是Wilso病的一诊断指标.杂合子血清铜蓝蛋白水平低下,25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下,15%Wilso病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常.二,非铜蓝蛋白血清铜正常人与白蛋白和常规药物结合的铜为15~20μg/L,未经治疗的Wilso病患者血清该类铜含量可达500μg/L,但其他肝,胆病变也可升高,因而诊断价值不大.三,尿铜正常人＜40μg/24h,Ⅰ期后或有临床表现的Wilso病可达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者.但是,其他肝硬化,慢性活动性肝炎,胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高,因而诊断价值不大,但可用作随诊D-常规药物治疗效果的一指标.四,肝铜正常含量为15~55μg/g干重,未经治疗的Wilso病达250~3000μg/g干重,＜250μg/g干重者可除外Wilso病.但是原发性胆汁性肝硬化,原发性硬化性胆管炎,肝外胆管阻塞,胆管闭锁,肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高,因而肝铜增高本身对Wilso病诊断价值不大.五,放射性核素铜渗入试验在诊断困难的情况下,如Wilso病铜蓝蛋白正常,杂合子有基因缺陷,其他疾病伴随因而有K-F环,肝,尿铜都增加,而又不充许肝穿刺活检时,可用此试验.口服“Cu,于1,2,4,24,48h,测血清核素活力,正常人口服后1~2h出现高数,以后下降,随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液,在48h内缓慢上升,Wilso病时,起始1~2h出现高峰,但下降后,64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成,因而血清放射活性不再加升.

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13