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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析:您好!看过您家宝宝的资料,目前考虑诊断:a-地中海贫血。相对于该年龄段儿童而言,该患儿HbF及HbA2均正常,HbH稍增高,呈典型的小细胞低色素性贫血,但贫血程度较轻。铁代谢及常规药物、Vit B12正常,不考虑营养性贫血。目前诊断究竟为a-地中海贫血的哪种具体类型,如:静止型携带者、a-地中海贫血特征型,HbH型,需要依靠进一步相关检查而定。建议:1.行孩子及父母双方a-地中贫血基因检测,其中一方应该存在相同的基因突变或缺失,符合a-地中海贫血的致病基因遗传规律。2.患儿定期监测血常规,每3月至半年一次,观察Hb波动情况。3.患儿每半年至1年行Hb电泳检查,观察HbH水平变化,行血常规检查时应观察红细胞中是否存在HbH包涵体。4.应注意避免感染发热等情况,因为在疾病情况下可使患儿Hb下降更快。患儿肝脏长大,但具体肿大的程度没有前后比较,理论上患儿脾脏长大比肝脏长大明显。从目前患儿的情况而言,考虑a-地中海贫血特征型可能性大。本病是常见的遗传性疾病,在我国两广及四川、湖南等地发病率较高,由于a珠蛋白链合成障碍引起的溶血性贫血。静止型及a-地中海贫血特征型患儿不需要输血,可密切随访,父母不需太过焦虑。平时注意避免感染等疾病状况,Hb下降过快时,建议常规药物门诊及时就诊。
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