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是遗传代谢病还是缺血缺氧性脑病?如何治疗

| 0岁 | 分类:小儿遗传代谢病 | 1人回复 | 2015-04-24

病情描述:

运动,智力发育落后,现8个月竖头不稳,不会翻身,不会主动抓物,不会寻找声源,与人对视差,无抽搐,有拇指内收,肌力低.自6个月起至今有时发呆,两眼凝视,安静,不哭不闹,情绪反常,该症状每3天出现一次,每次3-6小时.因羊水过少,脐绕颈2周于37周行剖宫产,生后体重2100g,阿氏评分7分,有轻度窒息,低血糖,缺血缺氧性脑病,经治疗后好转,出院后哭声可,喂养困难,易呛奶,吐奶,自幼进食油脂类食物易腹泻.于2个月能逗笑,3个月能呀呀学语,7个月能追视.

曾经的治疗情况和效果:

于5个半月时在省儿童医院以“中枢协调障碍”为诊断行康复训练.东维力,同笑,瑞安吉口服药应用,治疗期间易疲倦,睡眠多,治疗2个月后评估疗效差,无明显进步,似有退步. 检查结果:1,2009年12月16日查血氨60.4 mmlo/l,2010年2月5日查血氨140.4mmol/l, 经低蛋白饮食后查血氨59umol/l.(前2次血氨均在省儿童医院检查,参考值为9-33mmol/l,最后1次在地区传染病医院检查,参考值为10-47umol/l) 2,尿代谢复查结果示:未见典型有机酸尿症改变,草酸,3-羟基丙酸,乙酰甘氨酸,甘油酸,3-羟基戊二酸,3-羟基苯乙酸水平轻度升高,考虑为非特异改变,提示维生素B族缺乏等营养问题,注意肝功. 3,血代谢筛查无异常. 4,肝功能无异常. 5,肌电图无异常. 6,发作时查脑电图示:两半球电活动以慢波为背景,各导可见较多低-高幅5-7C/S活动呈持续性出现,两侧对称,视反应部分存在.未见尖波.脑地形图各频段脑电功率正常. 7,血气分析:ph7.339, PCO2:34.9mmhg,PO2:34.1mmhg,Lac1.3mmol/l,HCO3:18.3mmol/l,SBE-6.4mmol/l,ABE-6.3mmol/l,SO2:62.6%,tCO2:19.4mmol/l. 8,出生时脑CT示:双侧额叶,顶叶脑白质见片状低密度影,CT值12-26HU,大脑后纵裂密度增高,脑室系统显示略变小,中线结构无移位. 满月后复查CT:双侧额叶脑白质见片状低密度影,CT值16HU,余脑实质未见异常密度影.脑室系统显示可,中线结构无移位. 7月时查MR示:颅脑结构对称,脑实质内未见异常信号,双侧大脑半球脑CSF间隙增宽,双侧额,颞叶为著,脑室系统未见扩张,小脑和脑干未见异常.T1像胼胝体压部稍高,膝部呈低信号.

想得到怎样的帮助:

1,第3次查血氨和前2次相比是好转了还是退步了? 2,是否为高氨血症,如何治疗? 3,血气分析结果正常吗? 4,是遗传代谢病还是缺血缺氧性脑病? 5,国内哪家医院比较能治这种病?

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共1条医生回复

因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

于凤章

于凤章主任医师

病情分析:病情分析:
你好!你的情况不应是脐绕颈缺氧引起的表现的,应该为胎儿发育期造成的
指导意见:
具体建议到当地医院进行系统检查及治疗观察为宜,此情况一般为应用神经营养药物及联合康复治疗观察的

本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-24

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