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染色体异常核型嵌合体怎么办
男 | 0岁 | 分类:染色体异常 | 1人回复 | 2015-04-24
病情描述:
孩子出生时6斤6两,身高53厘米,无异常。三个月会翻身,快四个月时头才完全竖起来,八个多月才能坐,九个月才能完全独坐。出牙比较早,四个月出牙,现在快十个月了都十二颗牙了,但不会用牙去咬东西,手指饼只能掰断放嘴里自己扁。现在独坐时间比较长,前后方平衡有,但左右平衡还不行;喜欢站立,不是尖足,全脚掌着地;不会爬,因为手支撑不行,还是肘支撑;不会跳,右上下肢呈阳性,肌张力有些高,但经过住院康复治疗,肌张力差不多快降下来了;翻身能从仰卧到俯卧,现在偶尔能从俯卧到仰卧,回翻的意识有;手抓东西时两只手一起动,拇指有些内抠。不会叫妈妈,只会啊呀地喊;食量有些小,消化不太好,大便经常有小颗粒;爱笑,也会笑出声,表情比以前丰富,喜欢听大人唱歌,喜欢看动画片,也喜欢大人和他玩;眼睛大,鼻子棱,耳朵有些大,头有点小,现在头围43厘米,手指正常,小拇指三个骨节,掌纹正常,身高75厘米。院住院时发育评估中,总体发育为四个多月。核磁片子上大夫说脑沟有点深,脑回有点大。遗传代谢筛查是阴性。除了在本地看过外,还在医院让张五昌、吕俊兰大夫看过,在医院智力检测为轻度落后,只有人际交往是59分,其余都在60-80之间。染色体检查结果出来了,帮忙看看检查报告,说是染色体异常,核型为嵌合体,r不不确定。我今年28岁,教师,我老公29岁,石油工人。他的核型是47,xy,+r[12]/46,xy[8]
曾经的治疗情况和效果:
先前家做了一个多月的康复训练操,然后住院康复治疗两周多,孩子有些进步,吊了三个疗程的施捷因。正在口服果糖二磷酸钠口服液、赖氨肌醇维B12口服液、哈弗忆宝等保健品。
想得到怎样的帮助:
1,想知道我孩子的病到底严重到哪种程度?我对照网上查的21-三体综合症等一些三体综合症的表现,感觉没有与我孩子的症状完全吻合的,这边的医生说临床上没见过,只在理论上见过。 2,康复治疗对我孩子有用吗? 3,我孩子能健康地长大吗?是不是智力会严重低下?今后长大了也没有生育能力? 4,那个r如何才能确定?分析了20个细胞,是不是说12个为不正常,那么不正常细胞就会占大多数,孩子的病也会因此而严重? 5,敏路思串联质谱分析结果说C4-OH高值,是酮症酸中毒引起的继发性改变,这是怎么回事呢?严不严重啊? 问的可能太多了,希望好心的大夫能理解一个母亲的心,实话说看到这个结果后想死的打算都有了,看着那么可爱的孩子,真不敢相信这是真的,眼泪都流干了。孩子的爷爷奶奶不支持治疗,只有可怜的爸爸妈妈不愿放弃,希望能救救孩子!!!
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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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张凤琴主任医师
病情分析:孩子的情况比较不乐观,检查了20个细胞,其中12个不正常8个正常,这种情况的话不育可能性比较大,康复治疗是有用的,越早介入越好,孩子有酮症酸中毒的表现,您描述他的胃口也不好,这种情况能否健康长大不能确定,另外智力的发育可能会严重迟滞,r不能确定,可以检查一下你们夫妻的核型。如果生育二胎的话,检查你们夫妻的核型是必要的。如果您还想争取一下:康复治疗跟上,越早越好。家庭护理跟上,自己学习如何照顾这样的儿童和让他尽量能够做一些自食其力的事情。
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