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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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幺远主任医师
病情分析:苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症( 一种常见的氨基酸代谢病,是由于常规药物代谢途径中的酶缺陷,使得常规药物不能转变成为常规药物,导致常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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