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小儿遗传代谢病_甲基丙二酸血症

| 3岁 | 分类:小儿遗传代谢病 | 2人回复 | 2015-07-30

病情描述:

不会听,不会看,不认人,不会翻身,不会笑,爱睡觉,会抖同时要及时的控制饮食。

曾经的治疗情况和效果:

CT说的发育不良脑沟增深,给开了维生素B12打了20次的神经节甘脂,发现低体温,后改打鼠经精发现治疗没有效果

想得到怎样的帮助:

现在应该怎么治疗,现在这样会不会对她以后的智力有影响,会不会影响她以后的生活

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共2条医生回复

因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

王惠玲

王惠玲副主任医师

病情分析:饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体常规药物的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整。

本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-07-30

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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

魏新苗

魏新苗副主任医师

病情分析:丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或常规药物会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低常规药物血症和胱硫醚尿症。羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。

本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉  |  2015-07-30

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