甲基丙二酸血症

病情分析：治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物,器官移植等方法进行治疗.急性期治疗甲基丙二酸血症急性期治疗应以补液,纠酸为主,同时应限制蛋白质摄入,供给适当的热量.如果出现低血糖,可先行静脉注射葡萄糖1~2g/kg,随后补充10%的葡萄糖溶液[1].若持续高氨血症（血氨>600μmol/L）,则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物.为稳定病情可用左旋肉碱,100～300mg/kg/d,静滴或口服；VitB12,1mg/d,肌注,连续3～6天.MMA长期治疗饮食治疗原则是低蛋白,高能饮食,减少毒性代谢产物蓄积.使用不含异亮氨酸,缬氨酸,苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉[16].由于这些氨基酸为必需氨基酸,故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的单独来源,应进食少量天然蛋白质.维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主,天然蛋白质摄入量控制在0.8~1.2g/kg/d,蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在2.5～3.0g/kg/d,儿童每天30～40g,成人每天50～65g,不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充.维生素B12有效型患儿蛋白饮食限制不需过于严格,尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿,维生素B12治疗效果显著,大部分患儿不需要特殊奶粉治疗,对于确实需要者,由于自身蛋氨酸合成障碍,在使用过程中需要监测血液中蛋氨酸浓度,以防蛋氨酸缺乏.药物治疗①维生素B12：用于维生素B12有效型的长期维持治疗,每周肌内注射1mg,1~2次,部分患儿可口服甲基钴胺素500～1000μg/d.也有研究提出肌注钴胺素较口服更能有效地降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平[17].羟钴胺治疗后,约90%的cb1A患儿症状好转,40%的cb1B患儿体内甲基丙二酸水平降低.②左旋肉碱：促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄,增加机体对自然蛋白的耐受性,常用剂量为50~100mg/kg/d,急性期可增至300mg/kg/d,口服或静脉滴注.③甜菜碱：用于合并同型半胱氨酸血症患儿,500～1000mg/d,口服.④叶酸：用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿,10～30mg/d,口服.⑤维生素B6：12～30mg/d,口服.⑥甲硝唑（10~20mg/kg,tid）或新霉素（50mg/kg,tid）,可减少肠道细菌产生的丙酸,但长期应用可引起肠道菌群紊乱,应慎用.⑦氨基甲酰谷氨酸（50~100mg/kg/d）以及苯甲酸钠（150~250mg/d）治疗,可改善高氨血症以及高甘氨酸血症.⑧应急时使用胰岛素或生长激素,可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢.肝,肾移植治疗对于维生素B12无效型且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝脏移植治疗.研究表明肝移植仅能部分纠正MMA代谢缺陷,不能预防肾脏以及神经退行性病变的进展.肾移植可纠正肾衰并在一定程度上减少甲基丙二酸浓度.也有研究认为肝-肾联合移植可能比单独肝移植要好,但其长期预后及移植存活率仍不确定.预后甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型,发病早晚以及治疗的依从性.维生素B12有效型预后较好,其中cblA型预后较好,70%健康生存；维生素B12无效型预后不佳,mut0型预后最差,60%死亡,40%发育显著迟缓.新生儿发作型患儿死亡率达80%[10],迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻.近年来,甲基丙二酸血症患儿预后明显改善,死亡率有所下降.mut0型患儿一年生存率由70年代的65%上升到90年代的90%,五年生存率也由33%上升到80%.患儿死亡年龄平均为2岁（5天~15岁）,总死亡率为36%.近年来随着诊断技术的提高和新生儿疾病筛查的普及,甲基丙二酸血症的诊断越来越早,有利于早期有效的治疗并改善长期预后.还是建议去正规的医院检查确诊,在医生的指导下做系统的治疗

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13