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是否可以确诊甲基丙二酸血症

男 | 3岁 | 分类：小儿遗传代谢病 | 2人回复 | 2015-07-29

病情描述：

孩子现在2岁5个半月只会简单的爸爸妈妈走路姿势也不好看，不会跑跳，精细动作不好，吞咽功能不好流口水，不会大小便,在理解方面大人感觉没有问题同时要注意保暖，注意休息。。

曾经的治疗情况和效果：

一岁时发育迟缓在边缘状态，18个月属于轻度迟缓，24月属于中度迟缓。MRI无异常，听力无异常，界限性脑电图（β波活动过量）

想得到怎样的帮助：

孩子下一步还需要做什么检查和治疗吗？属于那种类型的甲基丙二酸血症，病情能否恢复？针灸治疗、脑循环和统感训练对孩子帮助大吗？

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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

: 姚林燕副主任医师

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病情分析：轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或常规药物会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低常规药物血症和胱硫醚尿症。羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。

本回答来自：首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问投诉 | 2015-07-29

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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

: 魏新苗副主任医师

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病情分析：属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。同时不要饮食辛辣生冷性食物以及饮酒，避免剧烈的运动。

本回答来自：首都医科大学附属北京儿童医院投诉 | 2015-07-29

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