遗传疾病基因检测
男 |
33岁 |
分类：神经内科 |
3人回复 |
2015-09-28
病情描述：
我妻子姑姑的一儿一女先后在15岁左右出现行走困难，鸭步等症状，并在数年内丧失行动能力，似乎带有一定程度的智力下降。同时建议低盐饮食，低脂肪饮食。
曾经的治疗情况和效果：
由于原来就医的时间较早，不知道明确的疾病名称，但可以明确属于常染色体隐性遗传。我妻子家族中除上述两名患者外无其他家族史，我本人家族无类似家族史。
想得到怎样的帮助：
想请问一下这种情况有没有必要做基因检测，谢谢！
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共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：确定致病基因和致病突变是比较复杂的，因为很多基因上的改变可能致病，也可能不致病。 所以对于此类基因遗传性疾病，是必须先对先证者进行基因检测，结合临床情况和临床检查结果才能最终确定致病基因。确定致病基因后，才能考虑检测家系中成员的携带风险，预测再次生育的风险，并对胎儿进行产前诊断。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2015-09-28
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：脑瘫的治疗以细胞渗透修复疗法为主，细胞渗透修复疗法的治疗原理是神经细胞是来源于中枢神经系统的多能细胞，终身具有自我更新能力，可以被诱导分化为各种类型的成熟神经细胞。它是神经系统形成和发育的源泉，所以患有脑瘫及神经系统疾病在临床治疗效果是明确的、理想的。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院
投诉 | 2015-09-28
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：遗传基因检测通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 一般在家族中有遗传病史的人，都会担心下一代的健康。对于遗传病是否容易遗传到下一代，有一种简单的测定方法，就是查看双方四代以内是否有病历
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院
投诉 | 2015-09-28
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