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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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涂肇中主任医师
病情分析：你好朋友,本病无特效治疗,主要为对症支持疗法服用维生素B族心理治疗尤为重要适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外还可增加残存运动单位的功能理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦对于晚期患儿应加强护理治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症预防肺部感染及褥疮营养不良骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器保证气道通畅改善呼吸功能由于肋间肌和膈肌的肌无力引起通气不足以及咳嗽微弱;长期卧床可造成坠积;误吸也可造成肺炎预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽胸部叩击治疗及间歇正压通气即使在没有急性呼吸道感染的情况下患者也需保持良好的肺部通气状态预防发生进行性肺不张一旦有效肺活量(FVC)下降即使肢体或躯干的肌力无明显改变发生肺炎的危险性也会增高除急性感染患者氧疗一般不适用因为限制性肺病患者在出现低氧血症前就已有CO2潴留氧疗可能会引起呼吸功能抑制呼吸暂停最终导致死亡血气和FVC是有效的监测手段当患者出现CO2潴留可应用非侵入性通气正压或负压通气患者常由于吮吸乏力气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重尤其是婴儿这种现象的机制目前尚未阐明部分患者发生慢性营养不良表现为易于疲劳和储备下降;部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症;故需要有专业的营养师对其进行喂养指导调整喂养方案喂养姿势食物结构以最大限度地增加热卡摄入部分不能经口摄入足够热卡的患者需要予以鼻饲喂养另外由于行动障碍有些患者会发生便秘但通过增加液体和纤维摄入可减轻便秘脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形大部分的畸形位于胸腰部脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯但可以帮助患者坐起无论有无脊柱矫正患者的肺功能均应予以监测脊柱手术的时间至关重要因为必须让患儿充分生长并等待时机直至弯曲已十分严重同时只有肺功能相对正常时才有望进行手术为了防止脊柱融合术后力量或功能的丧失以及防止呼吸道的并发症在术前术后需有积极的物理治疗脊柱融合术后脊柱侧弯的程度将明显改善同时肺活量坐平衡以及舒适感也明显改善畸形足是婴儿型SMA的一个表现但较为少见一般不需要外科矫正其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩迅速累及髋膝和踝部适当的锻炼可以预防挛缩的发生需要长期坚持每天锻炼这点许多家庭和患儿往往不能做到同样夹板和支架不能预防畸形的发生另外有学者对6例SMA病例进行促甲状腺激素释放激素(TRH)治疗剂量为每次0/kg通过经皮静脉导管给药结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善因此TRH不失为一种有用的治疗手段但需要进一步研究证实随着SMN和NAIP基因的确认及深入研究基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段
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