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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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郑华主任医师
病情分析：有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括常规药物、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。指导意见：此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
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