神经遗传病

病情分析：[编辑本段]肌无力肌无力是神经肌肉传递障碍所致之慢性疾病.临床特征为受累的骨路肌肉极易疲劳,经休息和使用抗胆碱酯酶药物治疗后部分恢复.本病的发生与遗传因素有一定的关系,任何年龄均可罹病,但以10～35岁最多见,亦有中年以上发病者.临床表现为全身骨骼肌肉均可受累,但以眼外肌受累最为常见.具体表现为眼睑下垂,复视等,或全身肌肉同时受累,疲劳后加重,休息后部分恢复,朝轻夕重.受累肌群的范围和程度变异很大.实验室检查可见2／3的患者血清免疫球蛋白增高.大多数患者的血清中,乙酰胆碱受体(AchR)抗体增高.胸部X片,胸腺X片常可见胸腺增生或胸腺肿瘤.肌电图检查可见肌肉动作电位振幅降低,单纤维肌电图可见纤维间兴奋传递延缓或阻断.西医对肌无力的治疗主要是应用抗胆碱酯酶药物及免疫抑制剂.抗胆碱酯酶药物有新斯的明,吡啶斯大林明,酶抑宁或称美斯的明,这些药物的副反应有瞳孔缩小,多口水,出汗,腹痛,腹泻等,可以同时服克克常规药物以对抗.免疫抑制剂主要有皮质类固醇激素及常规药物等.手术疗法适合于胸腺瘤患者.如果肌无力累及延髓肌,呼吸肌而使机体不能维持正常通气功能,进入危险状态,称为肌无力危象,这时最主要的措施是保持呼吸道通畅,应尽早作气管切开或鼻腔插管,放置鼻饲导管和辅助呼吸,另外应预防肺部感染和消化道出血.本病在中医学中属于“痿证”的范畴.指导意见：[编辑本段]肌无力临床表现肌无力是一种病程长且难治的疾病,它不但给患者带来身体与心理上的痛苦,同时也给家庭和社会带来很大的负担.临床上会出现眼睑下垂,复视,斜视,表情肌和咀嚼肌无力,还会引起表情淡漠,不能鼓腮吹气等表现,延髓肌无力则出现语言不力,伸舌不灵,进食困难,饮食呛咳等.本病的病因是全身性的,但影响的肌肉因有所侧重就会出现不同的临床表现.肌无力具体的临床表现：肌无力在各种年龄组均可发生,但多在15-35岁,男女性别比约1：2.起病急缓不一,多隐袭,主要表现为骨骼肌异常,易于疲劳,往往晨起时肌力较好,到下午或傍晚症状加重,大部分患者累及眼外肌,以提上睑肌最易受累及,随着病情发展可累及更多眼外肌,出出复视,最后眼球可固定,眼内肌一般不受累.此外延髓支配肌,颈肌,肩胛带肌,躯干肌及上下肢诸肌均可累及,讲话过久,声音逐渐低沉,构音不清而带鼻音,由于下颌,软鄂及吞咽肌,肋间肌等无力,则可影响咀嚼及吞咽功能甚至呼吸困难.肌无力的症状的暂时减轻,缓解,复发及恶化常交替出现而构成本病的重要物征.根据受累肌肉范围和程度不同,一般分为眼肌型,延髓肌受累型及全身型.也有极少数暴发型起病迅速,在数天至数周内即可发生延髓肌无力和呼吸困难,各型之间可以合并存在或相互转变.儿童型重症肌无力指新生儿至青春期发病者,除个别为全身型外,大多局限为眼外肌.生活护理：主要是应用抗胆碱酯酶药物及免疫抑制剂.1,抗胆碱酯酶药物有新斯的明,吡啶斯大林明,酶抑宁或称美斯的明,这些药物的副反应有瞳孔缩小,多口水,出汗,腹痛,腹泻等,可以同时服克克常规药物以对抗.2,免疫抑制剂主要有皮质类固醇激素及常规药物等.3,手术疗法适合于胸腺瘤患者.

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-03