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请教专家，我小孩到底是线粒体病还是肉碱缺乏症
男 | 27岁 | 分类：小儿遗传代谢病 | 1人回复 | 2015-12-03
病情描述：
我妻子在怀孕前三个月患感冒，化验没有病毒，没有服药。女儿足月难产（使用刨钳），出生后缺氧不明显没有抢救。家族没有任何遗传或代谢病史。小孩9个月会坐，10个月会爬，没有其它异常。从一岁半出现站立不稳、无法行走、会发音但语言差、双眼内斜视等症状，当时诊断为脑瘫，通过近半年的康复训练，没有哪些进步，于是在06年11月做了MRI，显示小脑和延髓萎缩，本地的华西附二院疑似此病为NCL。07年2月在北大妇产儿
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
我有更好的答案共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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高萍芝主任医师
病情分析：孩子现在所有症状包括斜视都是因缺氧造成的脑发育不良引起，可诊断脑瘫，病情本身不会再发展，但如果不进行康复训练，关节变形后可能更差。
现在最主要是治疗，首先用药促进脑发育，这里建议中药龟龙脑康，同时配合康复训练，站，走，跑，跳等。说话同时要训练，从一字开始，慢慢增多，以说清楚为准，不要求快，求多。
不用再做什么乱七八糟的检查了，尽早治疗，再大些你们抱不动。
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