遗传

病情分析：遗传学检查有风险吗？
有。近几年来你可能时常听人说起遗传学检查，不仅在MDA医疗机构里而且在其他的医疗机构里以及在报纸和电视上。随着科技的发展，越来越多的基因被发现与某些疾病有关，包括肿瘤、心脏病以至罕见的代谢病和肌肉病。
私隐是人们真正关心的事情。有些人非常担心遗传学检查会泄露隐私，影响购买保险甚至就业，这些担忧不无道理。
法律对于保护被检查人免受保险和就业的歧视是不明确的，不同州有所不同，甚至常规的隐私也难于保障。
你可以通过选择有信誉的遗传师并且告诉他你很关心私隐问题以此来减少风险，在某些情况下，你也可以选择不做遗传学检查。
象其他所有的检验一样，遗传学检查有时也会出错。好的实验室结果的准确性会好一些，但也不是一定不会出错。有时检查结果的判确很困难。
比如说，检查可能会发现一个基因的突变，而这种突变的意义还不清楚。专家们可能不知道以前没有发现过的突变会导致什么样的结果，事实上并非所有的基因突变都是有害的。
产前遗传学检查是一种预测性的遗传学检查，检查对象为子宫中的胎儿或者体外受精的胚胎。
如果产前检查发现一个胎儿可能会患者某种遗传疾病，父母往往很难做出抉择，这时遗传学，以及心理和精神方面的可能会对他们有帮助。
人们对于儿童在遗传病症状出现前进行某一基因突变的检查和是否为携带者的测试的意见不一，很多机构强烈反对儿童的遗传学检查，有些医疗机构禁止对儿童进行遗传学检查，除非他们有足够的理由（比如有好的治疗措施，可以在症状出现之前进行治疗）。
医学专家认为检查少年儿童是否会患遗传病或者携带突变基因弊大于利。要让他们长大成年之后自愿决定是否进行遗传学检查。遗传学检查是一项很新的技术，与之相关的法律、伦理和医学问题还远远未弄清楚，同时父母们可能愿意等他们的孩子长大后再做选择。关于这个问题还要向遗传学专家
对于无症状但将来可能患病的人或者携带者（均指成人）进行遗传学检查有时会产生意想不到的问题。对于已经有症状的成年人或者有遗传病家族史的成年人进行遗传学检查可能是异议最少的。然而这也可能会产生意想不到的问题，比如说，一个人的检查结果可能提示家族中其他成员会患遗传病，是否要告知可能患病的家族成员是个棘手的问题。
检查结果对于被检查人有时也是一种精神压力，使他/她感到焦虑和压抑，尤其是在没有治疗措施的情况下，或者当他/她想建立家庭时。
如果检查发现某种遗传病来自父亲或母亲的某一方，这可能会使父母之间关系紧张，甚至造成对携带者一方的犯罪行为。在这种情况下，要遗传学家或其他专家。
遗传学图解能预测遗传病家族的患病情况吗？
不能。很多人在学校或在医院见过各种遗传方式的遗传图解，遗憾的是，这种图解可能会导致误解。
遗传学图解所显示的是从理论上计算出的每次怀孕时孩子患病的几率。
这就象扔硬币一样，每扔一次，硬币落地时正面朝上和反面朝上的几率都是50%。
实际上，如果你连续扔六次，你可能得到各种各样的组合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。
每扔一次都是一个新的几率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔币不会受第一次结果的影响，第三次扔币不会受前两次结果的影响，第六次扔币不会受前五次的影响。
这和怀孕生孩子是一样的，每次生孩子时父母的某个基因传给孩子的几率都是50%，不论他/她生了多少个孩子，每次怀孕的几率都是这样。
不要看见遗传学图解上两个孩子一个患病一个正常，就误以为你生四个孩子会有两个患病两个正常。
就象扔硬币时扔六次得到六个正面朝上一样，你生六个孩子可能六个孩子都会得病。
遗传病家族中的实际情况是怎样的？
在实际生活中，不可能在怀孕时预测某一个基因是否会传给某个孩子，这就象不能在每次扔硬币时预测哪一面朝上一样。即使正面朝上和反面朝上的几率都是50%，你仍然可能扔六次得到六个正面朝上的结果。
本手册列举了几个在遗传病家族中发生的实例，这些图解叫做家系分析，遗传学家或遗传学专家会根据你的描述画一个你的家系分析图谱，这种图解你也可能在书本或网上看到过。
家族中没有人得过的病能是遗传病吗？
这是很多被诊断为遗传病患者或者生下有遗传病的孩子的人经常问的问题，他们说：“我们家族中从没有人得过这种病，它怎么可能是遗传呢？”他们的这种困惑是可以理解的。
这种情况非常常见，就是在一个从未发现过遗传病的家族中出现了遗传病。
出现这种情况的一个因素或病因是常染色体隐性遗传的机制。在这种遗传病中需要两条染色体上的相同基因都发生突变。其中一个基因突变可能已经在这个家族中传了若干代，由于是隐性基因，只有一个突变的家族成员均未发病，只有当这个家族中的某个孩子同时从另一个家族中获得了一个突变基因时，病症才会表现出来。
另一个类似的机制发生在X—连锁遗传病中，在一个家族中女性个体携带了突变的基因，由于只有一条染色体上的基因突变，该家族中的女性个体并没有表现出疾病症状，直到这个有突变的X染色体被传给一个男孩，疾病才显现出来。一般情况下X—连锁遗传病的女性携带者极少表现出明显的症状。
在未发现过遗传病的家族中出现显性遗传病或X—连锁遗传病的另一种情况是：父亲的精子或母亲的卵细胞中有一个或多个发生了基因突变，由于常规检查包括DNA检查都是以血液标本为检查对象，这种突变无法检查出来。如果这种突变的精子或卵细胞发育成小孩，这个小孩就会患病。这种情况一点也不少见。
如果父母都不是遗传病患者，而且经过检查也确认“不是携带者”，但他们却生了一个遗传病患儿，有些父母会认为这是由于某个精子或卵细胞的突变造成的一次性事件，这种事情不可能再次发生。
不幸的是，事实证明这种看法是错误的，尤其在杜氏肌营养不良的病例中。现在人们终于弄清楚，在母亲体内有时有多个卵细胞会有突变基因，这种情况无法通过常规血液检查发现，这样的母亲生下多个患儿，这些患儿都是由含有突变基因的卵细胞发育而来的。
从某种意义上讲，这样的母亲也是携带者，只不过携带突变基因的是她身上的一些细胞而不是全身的细胞。她们可被认为是“部分携带者”，另一个叫法是“嵌合携带者”。对于她们来说，预测遗传风险非常困难。
其他遗传性神经肌肉疾病很可能都有类似的情况，只是对它们的研究没有象对杜氏肌营养不良那样深入。比如对显性遗传病来说，一个或几个孩子可能从他们的一个嵌合携带者父母那里获得突变基因而患病，而对于隐性遗传病来说，一个孩子可能从父母之一的“完全携带者”获得一个突变而从父母中的另一个“嵌合携带者”获得另一个突变基因，常规的检查方法是无法检出父母中的“嵌合携带者”的。
近来的研究提供的最重要的信息：对于生过遗传病患儿的父母，血液检查显示正常（非携带者）这一结论是不可靠的。基因突变可能不存在于血液细胞而在精子或卵细胞中，如果有多个这样的细胞含有基因突变，以后出生的小孩还有可能患同样的遗传病。
如果你已经生下一个患有遗传病的小孩，你可以向遗传学专家，他们会帮助你决定再次生育的问题。对于不同的遗传病，再次生育的孩子患病的机会各不相同。
细胞核外有基因吗？
有。人的细胞中除了细胞核里有基因之外，细胞核外也有一些基因。人类基因大部分都在细胞核内的染色体上，这些都是我们前面讲过的基因。
另外的这些基因还不到人的基因总量的1%，它们是线粒体基因。这些基因存在于线粒体内环状的染色体上。线粒体是细胞的“能量工厂”。
线粒体内基因有何功能？
线粒体内有大约37个基因，它们大部分都与细胞产能有关。科学家认为线粒体在进化过程中曾经是可以独立生活的生物，就象细菌一样，当它们成为动物细胞的成分后仍然保留了它们自己的基因。这些基因存在于环状染色体上，编码13种蛋白质，这些蛋白质都是线粒体发挥正常功能所需要的。这些基因还编码24种特殊的RNA分子，这些RNA分子是线粒体合成蛋白质所需要的成分。值得注意的是，线粒体中有些蛋白质是由细胞核内基因编码，在线粒体外合成最后转运到线粒体中的。
线粒体内基因突变能导致遗传病吗？
是的，线粒体内基因突变能够导致遗传病。可以想象，线粒体内基因突变可能会导致细胞供能故障，从而引起需要较多能量的细胞如神经和肌肉细胞的病变。这一类疾病统称为线粒体疾病，其中涉及到的肌肉疾病叫做线粒体肌病。
线粒体基因突变是怎样遗传的？
迄今的研究认为受精时精子的线粒体被卵细胞清除了，胚胎的线粒体来自母亲的卵细胞而非父亲的精子细胞，因此线粒体基因突变的遗传与细胞核内基因的遗传大不相同。常染色体显性、隐性和X连锁等遗传规则在这里都不适用。
部分线粒体中含突变基因属于正常现象，一般不会引起严重的问题（有一种观点认为：人的老化是线粒体中积累过多的基因突变所造成的）。正常的线粒体一般可以提供足够的能量供机体使用。但是当突变的线粒体超过一定的数量时（可能是30%左右），能量缺乏问题就变得很严重，这时就会发生线粒体疾病。
母亲会把线粒体突变传给孩子，而父亲则不会，这种现象叫做母系遗传。孩子患病的严重程度决定于母亲传给他的突变线粒体所占的比例。
线粒体DNA的突变也可能发生在胚胎的发育过程中，并非所有的线粒体突变都是遗传而来的，有些突变发生在正存子宫中发育的胚胎中。
研究人员发现，线粒体基因突变常常发生在精子和卵细胞结合形成胚胎以后，所以根据目前的观察，这些突变不是遗传的。
细胞核中的DNA会影响线粒体吗？
是的。细胞核中的DNA也影响线粒体的功能，所以有些线粒体疾病的遗传规律也象其他典型的遗传病一样。
线粒体中大部分的蛋白不是线粒体内合成的，而是由细胞核DNA编码、在线粒体外合成的，它们在线粒体外合成后进入线粒体并参与线粒体制造能量。
你要想象得到，细胞核中的基因突变可能影响线粒体功能，这是线粒体疾病发生的另一个因素或病因，它不是由线粒体DNA突变引起的。这种引起线粒体病的细胞核基因的遗传规律和常染色体及X-连锁遗传一样。
在做家庭计划的时候，很有必要弄清家族中的线粒体遗传病是由哪种DNA突变引起的，是线粒体DNA突变，还是细胞DNA突变？这两种突变有不同的遗传方式，对家庭有不同的影响。
MDA的目标和研究计划
肌营养不良协会通过非平行的世界
性研究，国内范围内的医疗服务计划，广泛的专业人员培训及公共健康教育等措施，与神经肌肉疾病作斗争。MDA在美国和全世界资助的研究项目达400个，这些研究项目旨在加深对神经肌肉疾病的认识，研究针对肌营养不良及相关疾病的治疗方法，MDA的专家委员会审阅这些研究项目。MDA设置了230个医疗机构来给患有神经肌肉疾病的儿童和成人提供周到的医疗服务。MDA的研究项目涵盖以下一些疾病：
参考资料：肌营养不良症MuscularDystrophies

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-03