21三体风险羊水检验单上染色体

病情分析：21三体综合征又称先天愚型或Dow综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型.（一）标准型患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47.XX（或XY）,＋21,此型占全部病例的95％.其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常.（二）易位型约占2.5％～5％.多为罗伯逊易位（Robertsoiatraslocatio）,是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上.其中,D／G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX（或XY）－14,＋t（14q21q）；少数为15号.这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX（或XY）,－14,－21,＋t（14q21q）.另一种为G／G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t（21q21q）,或一个21号易位到一个22号染色体上,t（21q22q）,较少见.（三）嵌合体型约占本症的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见）,一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定.一般来说,是有母亲所致,但有时也可由父亲所致.专家提醒,下列7类夫妻属高发人群：★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等；★受孕时,夫妻一方染色体异常；★夫妻一方年龄较大；★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如常规药物等；★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；★有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇；★夫妻一方长期饲养宠物者.

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-03