多羧酶缺乏症
男 |
27岁 |
分类：小儿神经遗传病 |
1人回复 |
2015-12-03
病情描述：
第一胎患多羧酶缺乏症，请问第二胎是否也会患病？是不是有不患病的？怎样检测胎儿是否患病？同时避免刺激性食物，保持良好的生活习惯。
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：多羧化酶缺乏症是一种与常规药物相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为依赖常规药物的多种羧化酶活性缺失，致血中有机酸聚积，从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害。如果早期采克克常规药物治疗，该病预后良好，否则将引起中枢神经系统不可逆的损害指导意见：易位是遗传代谢病，第二胎有患病或携带致病基因的可能，产前诊断需要测定羊水中的甲基常规药物，3羟基异戊酸水平，以及羊水脱落细胞中羧化酶合成酶的活性来确诊胎儿是否患有此病
本回答来自： 中日友好医院 | 向TA提问
投诉 | 2015-12-03
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