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于凤章主任医师
病情分析:你好!首先祝你早日恢复健康!我来给你谈谈“神经纤维瘤”的问题。
神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显,可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等;多灶性是其最常见的病理特点。
1)该瘤分为两型:NF1型和NF2型。
1.NF1型:占NF病例的90%以上。诊断标准:
①有6处或大于5厘米的皮肤牛奶咖啡斑;
②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤;
③两个或多个青色的虹膜错构瘤;
④腋窝和腹股沟长雀斑;
⑤视神经胶质瘤;
⑥Ⅰ级胶质瘤;
⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。
2.NF2型:
①双侧第Ⅷ脑神经瘤;
②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤;
③很少有皮肤改变。
2)临床表现
临床上患者有皮肤多处牛奶咖啡斑(多于6处,每个大于1.5厘米)及皮下广泛多发结节,皮肤色素沉着,多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。
3)影像学表现
1.CT表现:
①NF1型:头大,颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全,合并颞叶向眼眶疝出,搏动性凸眼,可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。
②NF2型:前庭耳蜗神经瘤,一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤,而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ脑神经鞘瘤,单发或多发脑脊膜瘤,多发脊柱神经鞘瘤。
2.MR表现:
①双侧听神经瘤,多数以一侧为重;
②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;
③合并脑膜瘤或胶质瘤;
④常伴骨骼畸形,如脊柱裂、颅骨缺损。
4)鉴别诊断
本病涉及神经、皮肤、骨骼系统,根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。
5)一般治疗
手术摘除,因无完整的包膜,所以手术难以彻底,肿瘤中有较多的血管,所以术中可能出血较多。
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