遗传性球形细胞增多症

病情分析：是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血,黄疸,脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多.这种病的遗传方式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显性遗传”.指导意见：贫血,黄疸和脾大是HS患者最常见的临床表现,三者可同时存在也可单一发生.HS在任何年龄均可发病,临床表现轻重不一,从无症状至危及生命的贫血25%的HS症状轻微,虽然有溶血但由于骨髓红系代偿性增生一般无贫血,无或轻度黄疸,无或轻度脾大这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现.最常见的诱因为感染,持久的重体力活动也可加重溶血因素或病因为运动增加脾脏血流量.大约2/3的HS具有轻或中度贫血,中度脾肿大和间歇性黄疸.极少数的HS患者可发生危及生命的溶血需要定期输血,生长发育和骨骼发育也可受影响.若贫血轻微一般不引起症状但如其他慢性溶血性疾病,在疾病的任何阶段均可发生各种造血危象如造血停止等.黄疸在新生儿期是最常见的临床表现.成人HS中30%～50%可追溯出在出生后第1周内曾有黄疸病史.新生儿期以后黄疸大多很轻且呈间歇性复发,劳累,情绪波动,妊娠等可加重或诱发黄疸.生活护理：治疗遗传性球形细胞增多症的主要方法是脾切除.脾切除是使贫血发生完全和持久缓解的最有效疗法.脾切除后,虽然红细胞膜的缺陷和球形细胞增多均依然存在,渗透脆性也仍不正常,但过度溶血停止,红细胞的生存时间接近正常,因之贫血消失.凡诊断明确的病例,除有手术禁忌症之外,都宜作脾切除手术.手术后贫血复发者极罕见.手术时间较好在7岁以后,但如果贫血特别严重,需要经常输血,并影响儿童发育者,可以考虑提前作手术.脾切除手术之前,应先作胆囊造影,了解胆囊中有无胆结石.脾切除手术时,再仔细探查胆囊.如发现结石,可同时作适当的外科处理.如果没发现胆结石,则不必作胆囊切除.

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-25