地中海

病情分析：您好,请注意饮食,进行调理!
贫血按照受累的常规药物链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。
轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状，重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10％以上有轻度贫血。
地中海贫血患者症状类似，但严重程度不同，多数病人贫血较轻，严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大，特别是颅骨和面部骨骼，长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血，过多的铁会沉积在心脏中，引起心衰。
地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断，电泳可提供帮助但有时下不了结论，特别是α地中海贫血。因此，诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。
多数病人无需治疗，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治疗正在研究中。
地中海贫血(MediteraeaAemia)
诊断要点
一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。
二、常有家族史。
三、实验室检查
(一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。
(二)红细胞渗透脆性降低。
(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart’s的含量分别增高。
四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
治疗要点
一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。
二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-／分升，以维持生理功能。输血指征：
(一)贫血严重(血红蛋白在／分升以卜)。
(二)出现溶血现象。
(三)合并严重感染。
(四)贫血性心衰。
反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamie)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。
三、同时补充常规药物和维生素E。
四、脾切除术的指征
(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。
(二)需要输血的次数和量逐渐增多。
(三)巨脾引起压迫症状。
(四)合并脾功能亢进。

本回答来自： 四川省医学科学院四川省人民医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-25