ALD是啥意思啊？高血压查血..

病情分析：肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型.一种是较多见的X连锁遗传(X-likedadreoleukodystrophy,XLALD或简称ALD)；另一种是常染色体隐性遗传,发生于新生儿,称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(eoataladreoleukodystrophy,NALD).肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查：①CT和MRI；②电生理检查,儿童ALD早期诱发电位和神经传导速度正常.成人AMN时神经传导速度减慢,脑干听觉诱发电位有异常；③脑脊液,ALD大多正常,可有蛋白和细胞数稍增高.NALD常见脑脊液蛋白增高；④血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA增高,特别是C26脂肪酸高,C26/C22比值增加,有诊断意义；⑤在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时,血中皮质醇减低,在不发生危象时,ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少.对于男性Addiso病,即使未见神经系统症状,也应检测VLCFA,以免漏诊.ALD病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及/或肾上腺皮质萎缩或发育不良；生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷,故属于过氧化物酶体病(peroxisomaldiseases).ALD临床分为六个类型（表2）：1)儿童脑型；2)青春期脑型；3)成人脑型；4)肾上腺脊髓神经病型；5)Addiso病型；6)无症状型.杂合子女性也可出现症状,约20%~30%可以发展成类似AMN综合征,但病情较轻,发病较晚,很少见肾上腺质皮质功能不全.在我科报告的29例中,22例儿童脑型,4例青春期脑型,1例肾上腺脊髓神经病型,1例Addiso病型和1例无症状型.激素替代治疗对ALD患者常规药物皮质功能不全有效,但不能改善神经系统症状.饮食治疗结合服用Lorezo油,能使血浆中的C26：O水平降为正常.尽管生化改变令人鼓舞,但临床效果却不理想.骨髓或脐血干细胞移植主要适应于影像学异常明显而神经症候轻度的脑型患儿,可以重建酶活性,改善临床症状,能持久提高认知功能,改善脑磁共振和波谱分析异常程度.但骨髓移植本身有一定的病死率,且价格昂贵,供体困难,随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出,骨髓移植可望有很好的治疗前景.对症治疗也很重要,包括功能锻炼,调节肌张力和支持延髓功能,鼻饲喂养加强营养,止惊等.高血压病是导致中风,高血压性心脏病和肾功能衰竭等多种严重并发症的“祸首”.高血压病患者,在控制饮食,适度运动和口服药物降压等综合治疗过程中,需要定期进行血液,尿液,肾功能,心功能及眼底等有关项目的检查,以便随时观察和掌握病情变化,及早采取相应的有效防治措施.1.血液检查：主要指血常规,血脂,血糖及血钙,血尿酸的测定等内容.对血压持续升高的病人来说,通过血液检查,若是发现红细胞,血红蛋白增高,血粘度增加,则应提示患者应重视防治,减少血栓形成的危险性.定期检测血糖有助于早期发现糖尿病,对血糖持续升高者,就应考虑有并发糖尿病的可能.如发现血胆固醇及甘油三酯异常增高,则应想到是否与冠心病有关.2.尿液及肾功能检查：随着高血压病情发展,肾小动脉会发生持续痉挛,引起肾脏器质性病变.因此,病人应定期做尿常规检验和肾功能测定.3.心脏功能检查：通过心电图检查即可以发现患者是否有左室肥大及心肌缺血情况.若怀疑患者心脏左室扩大或左空间隔及室壁增厚,则可做超声心动图加以观察.4.胸部X线检查：观察患者的左心室肥厚和心脏增大程度,常需定期拍摄胸片.例如,有的病人在早期仅发现在室边缘较饱满或心主壁略有增厚,尔后多次复查,发现左室,右房明显扩大,则表明心脏病变有所发展,且有可能发生高血压性心脏病.如果胸片见肺瘀血等改变,那就提示患者有发展为心力衰竭的危险性.5.眼底检查：高血压患者病情发展到一定程度时,其眼底视网膜血管会发生某些病理改变.通常对早期病人作眼底检查可以发现小动脉痉挛性收缩,病情较重者可见到血管反光增强,管径不规则,且有动静脉交叉压迫现象,血管硬化可是银丝状.一些患者血压急剧升高,眼底小血管还可呈现出血,渗出,甚至见到视乳头水肿,严重者可出现视神经萎缩及视力下降等病变.由此可见,眼底检查可以反映高血压动脉硬化程度,对及时调整患者的治疗方案及防治措施也有一定的参考价值.

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-25