做苯丙酮尿症检查多长时间可以出结果
男 |
27岁 |
分类：婴儿痉挛症 |
2人回复 |
2015-12-30
病情描述：
做苯丙酮尿症检查多长时间可以出结果同时保持环境清洁，多晒太阳，避免运动过度。
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：苯丙酮尿症由于缺乏常规药物羟化酶不能生克克常规药物，大量常规药物脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。首先检查父母血细胞中的致病基因突变位点，再在怀孕怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，就可以明确诊断。你所说的情况不明确，具体是那项，目前不清楚的，一般是一个月。
本回答来自： 中日友好医院 | 向TA提问
投诉 | 2015-12-30
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