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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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于凤章主任医师
病情分析：您好,免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：1,两个突变基因均能诊断清楚2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清3,两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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李建瑞主任医师
病情分析：你好，根据你的描述，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，如果家族没有这种疾病，那么后代一般不会出现这种病的，出现那是由于基因突变所致。同时避免凉甜油腻以及辛辣刺激性食物。
本回答来自： 北京市垂杨柳医院 投诉 | 2015-12-29
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