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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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姚林燕副主任医师
病情分析：丙酮尿症 是先天代谢性疾病的一种， 由于染色体基因突变导致肝脏克克常规药物羟化酶（PAH）缺陷从而引起常规药物（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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魏新苗副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症（Pheylketouria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，儿童发病。同时避免饮食辛辣刺激性食物以及饮酒，多食新鲜的蔬菜瓜果。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉 | 2016-01-02
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