结节性皮肤硬化症

病情分析：本病的症状出现频率和严重程度随发病年龄而不同，主要有四个方面的表现：智力低下、惊厥、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。1．智力低下：大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。2．惊厥：惊厥是本病的一个突出症状，80~90%的患儿有此表视。惊颇多在2岁以内发疯其形式开始时常为婴儿痉挛症样复发，或小运动型复发，随着年龄增长，逐渐变成局限性复发或大复发。有时惊厥复发可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制，有时可死于癫痫持续状态。3．皮肤表现：皮肤症状可在初生发现，但多在3~10岁时才出现，并逐渐增多，以青春期最为明显。临床上有四种表现，即皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。(1)皮脂腺瘤：是本病最常见的皮肤损害，见于80~90%的患者。表现为坚韧、散在的;红褐色毛细血管扩张性丘疹，直径0.1~lcm。皮脂腺瘤在鼻唇沟附近最多，向双颊、前额、下颌等部位扩展，左右对称性为其特点，无自觉症状。(2)白斑(色素脱失斑)：也为皮肤常见的体征。Watso(1978)曾指出，85%的患儿早期有此损害，且比其他皮肤征出现得早，表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，大小不等，直径一般为1~3cm左右。多见于腹部、背部、下肢外侧或其他部位。患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫复发，所以出现这种白斑有重要诊断价值。(3)甲周纤维瘤(Kde瘤)：多在生后或青春发育期出现。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.5~lcm长，常为多发性。(4)颗粒状斑：为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑(shagreepatch)。4．各器官肿瘤，颅内肿瘤不常发生。约半数患儿发生视网膜晶状体瘤，视网膜透明性或囊性结节也较常见。皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤。横纹肌肌瘤是引起早天的一个重要因素或病因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。此外，还发现本病患者中有多种内分泌异常。[实验室检查]1．X线检查：约75%的患儿颅骨X线片可见钙化结节，尤其在基底神经节区。常见到钙化区向脑室壁扩展，呈`蜡滴状`影像。掌骨、指骨和跖骨有广泛的骨质疏松及皮质内小囊肿样缺损。CT扫描可见脑室扩大及皮质萎缩，其周围皮质发现密度增高区域，这种表现比颅骨X线平片钙化点出现要早。2．脑电图：脑电图多不正常，随病程发展而变化甚大，婴儿时脑电图常呈高峰节律紊乱。其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常，可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。[预后]患儿预后优劣相差悬殊。严重智能障碍者完全需要他人照顾。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。[诊断]对具有特征性皮肤损害、惊厥和智力低下的典型病例不难诊断。婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断。此外，阳性家族史，头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。[治疗]目前无特殊治疗。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。手术切除有病变的大脑皮质及皮质下结节，可使癫痫停止，但仅适用于单个病灶且智力较好者。

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-29

病情分析：结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。同时多食新鲜的蔬菜，避免受凉，保持良好的心情。

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉  |  2015-12-29