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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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幺远主任医师
病情分析:你好,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病.临床表现1,皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤.2,神经系统症状和体征表现为癫痫和智力减退.3,眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节.诊断:具有皮脂腺瘤,智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断.然而临床上三种主征不一定同时出现.皮脂腺瘤,几乎见于所有患者;眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现.治疗:目前尚无有效治疗.目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫复发,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.
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