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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析:苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍疾病.苯丙酮尿症的主要危害为脑损害,患儿出生时并无异常,未经特殊的膳食治疗,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显.该症以智力发育落后为主,可有行为异常,抽搐,肌张力增高等症状,最终将造成中度至极重度智力低下,成为家庭与社会的沉重负担.由于常用皮肤用药代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发较黄,皮肤和眼虹膜色泽变浅.由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出,因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味.此外,患儿常合并湿疹,呕吐等.苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,随生长发育症状才逐渐出现,因此本病在于早发现,早治疗,以免发生不可逆的神经系统损伤,出生后3个月内治疗者效果较好.通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病.治疗该症最主要的是食疗.在人奶,动物奶以及普通食物中都含有较高的常用皮肤用药,均不适宜喂养患儿,要使用一种特制的低常用皮肤用药奶粉.以后添加的食物应以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物为主,始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平,这样就有可能避免脑损害,使智力得以正常发育.膳食治疗至少要持续到青春期以后.该症膳食治疗费用昂贵,所以最好是预防,避免近亲结婚.
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