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位置： 首页 > 问答 > 儿科 > 神经内科 > 婴儿痉挛症 > 新生儿苯丙酮尿症通过孕期羊水

新生儿苯丙酮尿症通过孕期羊水穿刺能检测出

男 | 27岁 | 分类：婴儿痉挛症 | 1人回复 | 2015-12-29

病情描述：

苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来吗？？？？？？？？？同时按照患者自诉的情形，要保持心情愉悦，，不要过于劳累，注意饮食。

曾经的治疗情况和效果：

无

想得到怎样的帮助：

无

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共1条医生回复

因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

刘保兴

刘保兴主任医师

病情分析：您好！苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来。指导意见：首先检测出你们夫妇血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点即是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。
祝安康！

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-29

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