关于白化病怎么样遗传问题

病情分析：白化病(albiism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。白化病遗传图谱就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。指导意见：目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。研究进展白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-29

病情分析：患者双亲均携带白化病基因本身不发病，如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女子女就会患病眼白化病，为X连锁隐性遗传是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病传给女儿一般不患病。同时建议保持心情舒畅注意休息，规律生活习惯适当锻炼身体增强体质。

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉  |  2015-12-29