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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘晓红主任医师
病情分析：您好！苯丙酮尿是由于肝脏常用皮肤用药羟化酶缺少或活性降低而致使常用皮肤用药代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性常用皮肤用药分解代谢缺点疾病中比较常见本病隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。临床表现不均一，主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常，如果能获得早期确诊和早期治疗，则前述临床表现可不再次发生智力正常，脑电图异常也可得到彻底恢复。
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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佟素华副主任医师
病情分析：如你所述情况，苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女，但是考虑到该病是遗传性疾病，因此应留意孩子如何也为先天性苯丙酮尿症。因此怀上期间应当用DNA推测或检验羊水中蝶呤等方法对其胎儿实施产前诊断。希望对你有帮助。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉 | 2019-08-05
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