苯丙酮尿症咋办啊
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-08-08
病情描述：
我家孩子今年2岁了，智力正常，但头发略黄，皮肤黄白，三天大便一次，黄疸未退干净，我想知道苯丙酮尿症的症状。在乎怎样的帮助：苯丙酮尿症同时遵循患者自诉的状态，平时注意休息，注意饮食清淡，戒烟酒。
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点，令得常规药物不能够演变获得常规药物，致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过，惊厥复发和色素增加。本病属常染色体隐性隔代遗传。苯丙酮尿症，可以去做一些客观的实验室仔细检查：尿三氯化铁试验和二硝基苯肼实验都是个初筛试验，如果是阴性，基本上可以剔除苯丙酮尿症了。本病属常染色体隐性隔代遗传，所以发病率很低。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-08-08
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