苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病?为什么不能治愈?
女 |
1岁 |
分类:小儿普外科 |
1人回复 |
2013-12-10
病情描述:
曾经的治疗情况和效果:
无
想得到怎样的帮助:
无
我有更好的答案
共1条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析:苯丙酮尿症是最常见的常规药物代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法,PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长遏制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。尿三氯化铁试验,用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。PKU主要采取低常规药物饮食治疗,以及药物治疗相结合。
本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2013-12-10
查看更多关于“苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病?为什么不能治愈?”的相关常识>>