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共2条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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佟素华副主任医师
病情分析:尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过,惊厥复发和色素增加。本病属常染色体隐性隔代遗传。主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持继低于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是生成蛋白质的必需氨基酸,完全缺少时自可致使神经系统危害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期提供辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为基础。
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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析:PKU,3个月以前是最佳救治期当PKU患儿体内常规药物蓄积浓度下降时,会再次出现烦躁、睡不安稳等现象。同时,绝大部分患儿都会有抑郁、多动、孤独症逆反心理等精神异常行径。这些孩子如不能获得及时和持继的救治,可能会最终致使中度至极重度的智力低下,甚至致使濒死。“鼠尿儿”并非不可救药,关键是守护大脑生长发育尽可能不受损。
本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉 | 2015-07-19
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