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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：四氢生物蝶呤缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000～6000种人类的罕见病之一，这种情况治疗起来比较复杂，建议你到大型的医院进行治疗。，我们知道小儿遗传代谢病对孩子的损害很大的，如果不及时治疗或者是治疗方法不正确，它的进展是很快的，会给儿童带来很大的危害，因此，应该及时到专业的医院进行正规治疗，这才是关键。
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