GAL：11是半乳糖血症吗

病情分析：如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症；一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状如果没在出生时得到确诊肝损害（肝硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重且不可逆转当患儿以人奶、牛奶、或者含常规药物的配方奶粉喂养时若几次尿液检查均显示有还原性物质时可初步诊断为半乳糖血症

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-07-21

病情分析：你好！一般在新生儿出生后都会采取足跟血筛查半乳糖血症和苯丙酮尿症，如果足底血GAL:11，还不足以诊断半乳糖血症，也有可能当患儿以人奶、牛奶、或者含常规药物的配方奶粉喂养时，若几次尿液检查均显示有还原性物质时，可初步诊断为半乳糖血症。建议定期去正规医院复查，查明原因后对症治疗，这个几率的问题是不好明确的，该病是染色体隐性遗传的遗传代谢病，一般早日治疗预后较好，祝好运！

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉  |  2015-07-21

病情分析：你好，考虑还不能确定具体的情况，可能是营养不良发育不完善的结果，需要进行调理，后期复查确定具体的情况。半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。

本回答来自： 西安市中心医院 投诉  |  2015-07-21