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遗传代谢病筛查包括哪些项目

分类:小儿遗传代谢病 | 1人回复 | 2015-07-22

病情描述:

天CT显示:两侧额颞顶枕叶区片状低密度影.边缘模糊.中线结构无偏移.脑室系统形状.大小及位置未见明显异常.侧裂池.脑沟未见明显异常.出生的时患有呼吸窘迫综合症.不是早产儿.出生30分钟住院14天.无窒息.现在复查脑部有阴影.现在特别害怕.现在正在输《注射用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠》营养脑细胞.

曾经的治疗情况和效果:

想得到怎样的帮助:

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共1条医生回复

因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

熊进英

熊进英副主任医师

病情分析:您好。遗传代谢病筛查,顾名思义,就是筛查一类疾病的,这类疾病就叫遗传代谢病。这是一大类的疾病,里面可以分成很多小的疾病,但常见的,可以治疗的是苯丙酮异病。其它各大物质的代谢都可以出现:如常规药物类、有机酸、糖原等等物质的代谢异常。这些疾病如果是在新生儿期出现的,一般都会有肌张力异常、喂养困难、生长发育异常等等表现。指导意见:目前宝宝也才一个月多大,单单上面所描述到的,是还不能够成脑瘫的诊断。但是出呼吸窘迫综合征的病史,提示您得重视,及时治疗。早期治疗,对防止后遗症的出现是很有意义的。不能等他出现后遗症了再治疗,那样子治疗难度大,花钱多,效果也不好。遗传代谢病筛查方面,如果没有比较典型的表现,其它治疗后效果也好,那暂时可以不用做。

本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-07-22

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