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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症主要临床表现有：1.皮肤毛发表现出：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素生成增加，故患儿毛发色淡而呈棕色。2.其他：由于常用皮肤用药羟化酶缺少，常用皮肤用药从另一通路产生苯常用皮肤用药和苯乙酸不断增多，从汗液和尿中排出来而有霉臭味(或鼠气味)。一般而言，临床表现与PAH基因突变的类型与临床诊断表型的严重性有关，辅因子缺少比PAH蛋白异常的临床诊断表型较轻。
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