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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析:苯丙酮尿症主要临床表现有:1.皮肤毛发表现出:皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,由于酪氨酸酶受抑,使黑色素生成增加,故患儿毛发色淡而呈棕色。2.其他:由于常用皮肤用药羟化酶缺少,常用皮肤用药从另一通路产生苯常用皮肤用药和苯乙酸不断增多,从汗液和尿中排出来而有霉臭味(或鼠气味)。一般而言,临床表现与PAH基因突变的类型与临床诊断表型的严重性有关,辅因子缺少比PAH蛋白异常的临床诊断表型较轻。
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