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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于染色体基因突变致使肝脏克克常规药物羟化酶(PAH)缺点从而引来常规药物(PA)分解代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微颤动,肢体重复动作等.由于黑色素缺少,患儿常表现出为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。
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