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我家宝宝40天了苯丙酮尿症会有什么症状

分类：苯丙酮尿症 | 1人回复 | 2015-07-23

病情描述：

我家宝宝查的血苯丙氨酸高，会得苯丙酮尿症吗？宝宝现在40天了，如果是会有什么症状

曾经的治疗情况和效果：

无

想得到怎样的帮助：

无

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共1条医生回复

因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

熊进英

熊进英副主任医师

病情分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点从而引来苯丙氨酸代谢障碍所致引来中枢神经系统的伤损神经系统异常体征不多见有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微颤动肢体重复动作等由于黑色素缺少患儿常表现出为头发黄、皮肤和虹膜色浅患儿尿液中常有鼠尿味同时患儿易拆分有湿疹、干呕、恶心呕吐等症状得了此病一定要及时治疗去正规医院不要胡乱就诊。

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-07-23

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