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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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佟素华副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸和酶残缺，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在体内堆叠，并从尿中大量排出来。本病在遗传性氨基酸分解代谢缺点疾病中较常见，其隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。苯丙氨酸是人体所需的氨基酸之一。降生以后，每天摄取的苯丙氨酸约为0。5g，儿童和成人增强到4g。苯丙氨酸化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）做为辅酶加入。
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